国际专业、先进的illumina系列高通量测序平台，一次性可以对几十万甚至上百万条DNA分子进行测序，效率高、准确性好、灵敏度高(可达0.1%)，可同时检测基因点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变化、融合/基因组重排、大片段插入/缺失等。在肿瘤临床治疗中， NGS技术发挥重要作用。

微滴式数字PCR(Droplet Digital PCR,dd PCR)是一种对核酸分子进行绝对定量的方法。其灵敏度非常高，且只需要很少的模板量：尤其适用于痕量、不易得到的待检样品； 弥补了第二代PCR系统难以精确测定基因拷贝数、无法对痕量突变定性和定量、精确度低等缺点。

Sanger测序是国际上的基因测序的金标准，利用Sanger测序，可检测已知和未知的DNA变异，包括点突变、小的插入或缺失等，从而发现潜在的、新的变异位点。在肿瘤临床治疗中，Sanger测序技术适合少样本、多位点的检测，根据检测结果，可有效帮助医生为患者制定接下来的治疗方案。

该技术是一种以核酸探针杂交为原理，利用探针上的荧光试剂显示细胞质中、细胞核中或染色体上的DNA存在与含量的方法，在临床上，可对染色体上的基因进行定位，检测基因的缺失，还可以检测染色体数目和结构的异常等。

扩增阻碍突变系统PCR(Amplification Refractory Mutation System PCR，ARMS-PCR)技术，又称等位基因特异性扩增法。这种PCR技术根据已知的点突变位点设计引物，使得筛选和检测的准确性和灵敏度很高(0.1-1%)。