精准预防
Accurate prevention
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全外显子检测
一款全方位健康风险预警产品，具有高效、精准、全面的特点，利用高通量测序技术，可一次检测分析人体基因组的28000余个基因，全面进行受检者疾病风险评估、单基因病筛查、药物基因组及特质基因检测。
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亚全外显子高通量测序
该项目采用illumina Novaseq 6000 测序仪，同时检测8564 个单基因遗传病相关基因外显子区域及部分内含子区域，线粒体基因组（37个基因），基因组部分单核苷酸多态遗传标记位点（SNPs），覆盖25.9Mb基因组区域，整合OMIM、HPO、ClinVar等数据库，全面覆盖已知致病基因。
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BRCA1/2基因检测
该项目利用高通量测序技术，对乳腺癌/卵巢癌相关基因BRCA1和BRCA2进行全外显子及其邻近+/-20bp区域进行检测，针对单核苷酸突变和小片段的插入缺失进行分析，评估乳腺癌/卵巢癌遗传易感性，同时进行用药指导及预后评估。
精准诊断
Accurate diagnosis
- 膀胱癌甲基化检测
膀胱癌甲基化检测通过检测受检者尿液中特异性DNA，从基因层面诊断膀胱癌，无痛采样，灵敏检测，以无创的方式实现膀胱癌的精准诊断。
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肺结节甲基化检测
肺结节甲基化检测基于DNA 高通量测序技术，检测患者血液中的肺特异性DNA，从基因层面鉴别肺部结节的性质。结合现有常规的血清学和影像学检查对肺部结节性质进行更加准确的评估，帮助患者选择最合适的结节管理方案。
精准治疗
Accurate therapy
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实体瘤106基因高通量测序
实体瘤106 基因高通量项目基于高通量测序平台，采用目标区域捕获技术，一次性平行检测多个与靶向药物相关的基因的变异情况（点突变、缺失、插入和融合、拷贝数变异），指导200余种靶向药物的使用；同时检测化疗药物相关基因评估常用化疗药物药效及毒副作用。
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实体瘤707基因高通量测序
实体瘤707基因项目包含FDA批准的体外诊断检测F1CDx及MSK-IMPACT及其他肿瘤相关的共609个基因，以及62个MSI位点、37个化药相关基因及5个病毒序列。检测内容覆盖靶药、化药、免疫检查点抑制剂(TMB/MSI/免疫治疗风险/HLA分型)及遗传性肿瘤综合症。
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化疗个体化用药基因检测
化疗个性化用药基因检测利用飞行时间质谱检测平台进行基因多态性检测，并根据PharmGKB数据库对结果进行解读， 全面指导铂类、蒽环类等30种化疗药物的药效及毒副作用，辅助医生为患者制定个性化化疗方案，实现精准治疗。
精准监测
Accurate monitoring
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CTC循环肿瘤细胞检测
采用阳性富集+免疫荧光染色的方法检测肿瘤患者外周血中的循环肿瘤细胞，辅助判断病灶良恶性、参考分期，进行术后转移动态监测及预后评估。
优势产品
Advantageous products
实体瘤707基因高通量测序
实体瘤707基因高通量测序项目包含FDA批准的体外诊断检测FoundationOne CDx（ F1CDx）及MSK-IMPACT 的全部基因及其他肿瘤治疗研究相关基因共609个(包括点突变、插入及缺失突变、拷贝数变异、融合变异等)，同时加入62个微卫星不稳定性位点、37个化疗药物相关基因及5个病毒序列。检测内容覆盖220多种靶向药、39种化疗药、10种免疫检查点抑制剂(TMB/MSI/免疫治疗风险/HLA分型)及83种遗传性肿瘤综合症，为肿瘤患者提供全面的用药及遗传风险评估。
适用癌种：
肺癌、结直肠癌、胃癌/食管癌、甲状腺癌、乳腺癌、卵巢癌、黑色素瘤、前列腺癌、膀 胱癌、肾癌、神经胶质瘤、胆管癌、肝癌、胰腺癌等常见实体瘤
FDA批准的NGS肿瘤基因检测
• 伴随诊断：FoundationMedicine的FoundationOneCDx（ F1CDx），324个基因，TMB 和MSI
• 补充诊断：MSKCC的的二代测序平台，468个基因，MSI
二代测序
- 灵敏度高
对低频变异的稳定检出灵敏度1/1000，克服肿瘤异质性的问题
- 特异性高
特异性可达99.9%，避免假阳性带来的困扰
- 全流程可追溯
每位患者使用唯一条形码贯穿实验流程,形成可追溯的质量控制等全流程管控体系
- 准确性高
与组织活检金标准结论相比，液体活检准确度>90%
- 最新、最全的知识库解读系统
提取国内外最新数据药物、 疾病、分子机制相关内容并结合平台收集中国人数据信息，形成全面的知识库解读系统
- 深度学习和大数据分析
利用深度学习，大数据分析计算等先进计算机技术，形成独特的数据分析算法系统
